小儿扁脸关节脱位足异常综合征
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
本病征病因未明。
1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。
并发感染者,可有感染血象等相应改变。
根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,余无特殊疗法。
病因未明,参照遗传性疾病的预防措施。