小儿淀粉样变性病
小儿淀粉样变性病(pediatricamyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名。小儿极少见。
淀粉样变性的病因迄今尚未阐明，但可能与以下因素有关：
1.理化因素在动物实验中，可用细菌毒素如大肠埃希杆菌内毒素，以及抗毒素、血清、核酸、血浆球蛋白、甲胆蒽、胶状硫、硫脲嘧啶、黏多糖及γ射线等理化因素来制造淀粉样变性的模型，不过最常用的是酪蛋白，将10%酪蛋白5ml给兔子做皮下注射，每周2次，3个月后即可发生淀粉样变性。
2.免疫因素淀粉样物沉积多伴有慢性或复发性感染或炎症性疾病如结核、瘤性麻风、梅毒等疾病，但不同国家和地区的发病率差别很大。据报道，印度约3/4(150/200)的继发性淀粉样变性系结核病引起，而北美极少。瘤性麻风伴发淀粉样变性以非洲、印度、东南亚、南美等地多见，发病率为3%～33%。其他如慢性骨髓炎、烧伤、截瘫伴褥疮、慢性肾盂肾炎、血吸虫病、囊性纤维化等疾病也较常并发此病。皮下注射海洛因（二醋吗啡）致慢性化脓性皮肤感染，以及有报道继发性淀粉样变性与人类免疫缺陷病毒感染有关，这些都支持了淀粉样物是抗原-抗体反应之结果，抗原-抗体复合物的直接沉积，或是过量的抗原-抗体反应时，淀粉样物是抗体合成中的副产品。有的研究还指出，在这过程中补体起重要作用。此外,有些自身免疫性疾病患者也可见淀粉样变性，最常见的是类风湿性关节炎，有报道1000例类风湿性关节炎患者随访10年后有3.1%因并发淀粉样变性而死亡；其次为强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、进行性硬化症、Still病、银屑病关节炎、Reiter综合征、结节性多动脉炎、舍格伦综合征（干燥综合征）、Behcet病、
1.继发性多继发于伴有组织萎缩，细胞坏死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支气管扩张症。亦可并发于结核病、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎或局限性回肠炎的长期过程中。淀粉样蛋白沉积于肝脏，往往先有肝脏肿大，但不发生黄疸，到晚期脾、肾也都增大，偶见腹水及水肿，消瘦异常显著。面色如大理石，指、趾有时呈杵状，血压正常。
肾淀粉样变性，主要表现为蛋白尿，特别是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常为本-周蛋白。可出现肾病综合征的水肿，严重者肾功能损害或肾功能衰竭。
淀粉样物质沉积在自主神经和肾上腺可出现直立性低血压；沉积在肾小管出现肾小管酸中毒症状，生长缓慢，多饮多尿。如病变在近端肾小管可引起Fanconi综合征。
局限性淀粉样变性，淀粉样物沉积于鼻咽部、下呼吸道和皮肤等部位，可有相应症状。
2.原发性原发性患者很少见，往往有再发性不规则波状发热，因多见于地中海沿岸，又称家族性地中海热(familiesmediterraneanfever)。尚有腹痛、胸痛及关节痛等症状，或有肝脾肿大、荨麻疹、耳聋及多发性神经炎症状。有些家族性病例还可出现慢性胃肠症状、嘶哑以及自主神经功能障碍。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃体混浊，瞳孔变形甚至失明。如果病变涉及气管可因淀粉样物质继续沉着而使呼吸道狭窄，出现咳嗽、气促和喘息，甚至可合并感染及咯血。
1.合并肾性尿崩症、高血钾症、肾功能衰竭。
2.临床上常合并充血性心力衰竭，并呈进行性、顽固性发作。淀粉样变性所致心力衰竭难以处理，个别患者对洋地黄极度敏感，以至于发生严重乃至致死性的心律失常。如若累及传导系统，则可致传导阻滞、房颤、房扑和室性心律失常等。这常是原发性淀粉样变性的晚期表现，预后极差。
3.合并门脉高压和食管静脉破裂出血及自发性肝脏破裂。此外，胆囊和胰腺也可有淀粉样物沉积。
4.合并呼吸道阻塞，出现呼吸困难，肺不张，胸腔积液、继发感染。
淀粉样变性之实验室检查各指标几乎都无特异性。
1.外周血血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板一般正常，仅11%患者血红蛋白＜100g/L，此与骨髓瘤者累及骨髓、肾功能不全或胃肠道失血有关。约9%的患者其血小板数＞500×109/L。由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。
2.生化检查约25%患者有碱性磷酸酶增高，除考虑肝脏受累外，更多地认为是充血性心力衰竭所致。转氨酶胆红素在正常范围内，仅约3%患者可见增高，如有明显增高则常提示疾病已届晚期。合并肾病综合征者有半数出现胆固醇升高，29%有三酰甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。有20%的患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半数患者则完全正常。
3.血清蛋白约一半原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步作免疫电泳或免疫固定法，则阳性率可达72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少数＞30g/L,约1/4患者出现丙球蛋白血症。κ/λ为1∶2.3。
4.尿蛋白在一组429例原发性淀粉样变性患者在就诊时73%有尿蛋白。约9%患者其浓缩尿电泳示白蛋白峰。70%患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白，50%为λ型，23%为κ型，27%为阴性。24h尿轻链排出量为0.01～6.6g，平均为0.4g，约36%患者＞3g/24h。总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，约89%其血清或尿中发现M蛋白。
5.血沉增快。
6.刚果红试验怀疑此病时可做刚果红试验：以1%刚果红溶液0.22ml/kg，由静脉注射，在4min及1h后各取静脉血10ml。用双份血清标本做比色检查，可得染剂留存在血清中的百分比。在正常人体内，此染剂由肝脏徐缓排泄，1h最多排泄量为40%。由于患者的淀粉样物迅速吸收刚果红，1h甚至4min后血清标本已失去大部分的染剂，有助于诊断。同时应收集1h后尿液，检查有无染剂。如无染剂则可确定诊断，如带染剂应考虑类脂性肾病而予以鉴别。
淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显，如临床出现原因不明的蛋白尿，末梢神经障碍，心功能不全、肝脾肿大及视力障碍等，同时有家族阳性病史时，应考虑有本病的可能性，结合相应的实验室检查即可确诊。
1.对症疗法摄入低脂肪高蛋白饮食，可能减少病情的发作。呈肾病综合征表现时，可应用利尿剂；出现呼吸道症状时可吸氧等。
2.控制感染对继发性淀粉样变性应消除或控制感染病灶，可减慢病情发展或预防淀粉样变性的继续加重。
3.腹膜透析及肾移植适用于肾淀粉样变所致肾功能不全，但仅能延长患儿的生存时间。
4.对家族性地中海热可采用秋水仙碱进行长期(2～3年)预防性治疗，降低发作次数，1.2～1.8mg/d，分2～3次静脉缓慢滴注，先用25%葡萄糖液或0.9%生理盐水40ml稀释。发作次数减少后还可继续维持给药，维持量为0.6mg/d。由于此药除引起短暂腹泻外，还可引起常染色体畸变，精子缺乏，骨髓抑制及精神抑郁症，故应慎用。本疗法只用于活动量显著受限的病儿。此外应用二甲基亚砜(dimethylsulfoxide)治疗已有取得临床症状及肾功能改善的报道。
本症病因和发病机制尚未明了，预防重点：一是积极防治慢性感染性疾病；二是做好遗传咨询工作。
