家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。

大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。 1.泪液缺乏哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。 2.出汗过多头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。 3.皮肤红斑常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。 4.体温明显异常可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。 5.血压不稳血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。 6.消化道症状出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。 7.通气功能改变在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。 8.躯体外貌身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。 9.神经精神症状说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。

有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。

尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。

根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。

本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。

尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。