面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomalleakagesyndrome)。本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。

本病征为常染色体隐性遗传。

本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。文献中未见皮损累及躯干者。另外，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病征易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。

容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

1.血象检查并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常， (1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。 (2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。 2.免疫功能检查IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。 3.染色体检查在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。 4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。 5.骨髓检查有血液病可能时，应做骨髓检查。骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。

根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。

本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗的报道。

本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。