豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

本征为常染色体显性遗传性疾病。

本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。 1.临床表现 (1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。 (2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。 (3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。 (4)神经性耳聋：此种病变较为少见。 (5)泌尿生殖系统性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。 (6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。 (7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。 2.介绍病例现介绍1例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史： (1)多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。 (2)消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。 (3)循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。 (4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。

内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。

积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。