小儿周期性低血钾性麻痹
周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。
周期性低血钾性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹,及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率,可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域(Iq3.1-3.2)。
在欧美各国多为常染色体显性遗传,国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。
本病据报道88%病例首次发病在7~21岁,北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁,与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状,无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定,以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。
发作前往往有前驱症状,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知觉异常,困倦,头痛等,或于发作前一天有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始,尤其常见的首发症状是双下肢无力,也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一,从几组肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力,尚可行走;重者除颜面肌、眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者,有时可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失,感觉正常,知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1~3h,多则6~24h,个别病例可长达1周左右。
1891年Oppenheim首先报道周期性瘫痪患者可发生永久性肌病。可见于儿童,青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊1例,其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩,尤以盆带肌,股四头肌无力为著,肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能,只能坐轮椅或卧床不起。据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。
本病可反复发作,严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说,中年后有发作减轻的倾向。
可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭,可发生永久性肌病。
1.血液检查当麻痹发生时,患儿血清钾可降低,血磷亦下降。
2.尿液检查尿钾不增加。
3.葡萄糖诱发试验对个别疑似病例在心电图监护下,进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常,然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg),同时皮下注胰岛素10U(0.4U/kg)后,每隔1h观察肌力,血钾及心电图变化。如果在观察过程中,患儿出现肢体无力,血清钾递减至3.5mmol/L以下,说明本试验结果阳性。该法简便易行,安全可靠。但实验结果阴性也不能完全除外本病,因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。
诊断依据:
1.病史提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。
2.实验室检查发作时血清钾低于3.5mmol/L。
3.治疗反应予钾盐治疗有效。
4.排除其他疾病排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1~0.2g/kg,必要时可于15~30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者,应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作,改善肌力的作用,同时采用低碳水化合物饮食,限制钠盐摄入。
1.避免诱因应尽量避免发作诱因,如受寒,运动过度等。
2.服用氯化钾每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。