黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 黏多糖贮积病Ⅳ型即莫尔库综合征(Morquiossyndrome)，又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。为常染色体隐性遗传。其临床特点为全身骨骼除头面骨外，有广泛的骨性病变。

本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。

男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈，向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。也可发生角膜混浊和肝脾肿大。10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍。有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫。腹部膨隆，肝脾不大。

发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症。晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。

患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。 对非典型病例可作下列实验室检查： 1.黏多糖检查约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。 2.皮肤成纤维细胞培养亦有同样的异常染色颗粒。 3.尿黏多糖酸检查病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。

1.根据临床特征特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。

除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。

在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。