手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。

常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。

1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。 2.骨骼、肌肉畸形骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。

多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

1.家系调查对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和染色体检查。

1.手部畸形可做矫形术。 2.对心血管畸形尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。 3.并发症对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。

本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。