小儿先天性光敏感性卟啉症
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。
1.红细胞生成型卟啉病又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。
偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。
2.红细胞生成型原卟啉病有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。
皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。
1.尿检尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。
2.粪检粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。
3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。
4.红细胞中卟啉成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。
5.分光镜检查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。
卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。
本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。
1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。
2.脾脏切除术红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。
3.肝型卟啉病急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐和麻醉剂，多注意休息。
4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。
5.血红素有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。
6.维生素E尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。
7.碱性药物应用适量碱性药物有些助益。
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。
预防性优生措施：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
