小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。
初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩、进行性加重大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。神经性耳聋随年龄增长而加重。起初也可有惊厥,发作频繁。后有进行性智力减退。
常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等。
血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。
在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。