动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。

本病征属常染色体显性遗传。

生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。

1.血象检查发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。 2.血生化检查可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。 3.血液其他检查乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。

根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。

考来烯胺(消胆胺)配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。周围性肺动脉狭窄无须特殊治疗，其他心血管畸形根据病情必要时手术治疗。

本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。