磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。

本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenitallethalhypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasiatarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增，生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食，呕吐、便秘、发热、多饮多尿，肌张力低下、惊厥，蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。当病变自然好转，延续到2岁以后，可见儿童型症状，如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。成人型常只诉骨疼，容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。

继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿。使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折，因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难，易致死亡。

在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍；血浆浓度大约为2倍；肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，高尿钙。肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。

临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。

除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使本病有改善。对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑外科手术治疗。

预防措施应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。