小儿帕套综合征
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见唇裂，常伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松弛。第12肋骨发育不良或缺如。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异位等。常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形。女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型：
(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。
(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q；14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)＋13/46XX(或XY)。
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
3.荧光原位杂交通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。
4.胎儿血红蛋白检测患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。
13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。
患儿大多在2～3个月死亡，只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无有效治疗方法。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
