小儿海蓝组织细胞增生症
海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
起病年龄从婴儿到老年,多<40岁。
本病征临床过程类似戈谢病慢性型,起病隐匿,病程长,均有肝脾肿大,脾大一般超过肝脏,浅表淋巴结多无肿大,因血小板减少,皮肤可见紫癜,少数病人有黄疸,可呈进行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起,偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素,皮疹,眼底斑点区有白色环,1/3的病例有肺部浸润,像肺结核或结节病。
肝脾大,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。
1.血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血,白细胞减少和血小板减少,血红蛋白、红细胞计数减少。
2.血液检查血清酸性磷酸酶增高。
3.尿黏多糖排出量增高。
4.骨髓检查骨髓中可见大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系增生正常,可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,染色质凝集,可见核仁,胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应,浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
5.病理检查对肝与脾的提出物分析,结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞综合征后,尚须进一步寻找原因,在逐一除外继发性之后,才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
对原发性者目前尚无满意治疗的方法,有脾肿大,脾亢者可行脾切除术,脾切能改善病人的症状,对继发性者应针对原发疾患治疗,合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。