糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。 糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状；低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。

新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。

可有轻度血脂及转氨酶增高，中度生长迟缓。

1.生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。 2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。 3.肾上腺素试验皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累积病患者血糖无明显上升。 4.胰高血糖素试验肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。 5.肝活检确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。 6.基因检测可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。

治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶，进行替代治疗。

糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。