糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。 糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史。患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。 少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。

在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。病情严重者可发生进行性呼吸困难。

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。 一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作；在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨；患者血乳酸不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

1.典型病史为诊断线索。 2.缺氧运动试验阳性即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。 3.肌活检显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。

本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。

本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。