糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。

本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型： 1.婴儿型娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。 2.幼儿型起病稍晚，在婴儿或幼儿期起病，病程进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。 3.成人型多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。

可伴有充血性心力衰竭，吸入性肺炎，呼吸衰竭。易发生肺炎。

患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高；肌电图显示肌病特征；肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测；羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。

本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。

产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。