肛门和直肠畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。

本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。 在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。于第7周末出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。

因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异。一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎。肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

发生低位性肠梗阻，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。

1.尿液检查含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。 2.血象检查有感染时白细胞和中性粒细胞增高；有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。 3.血生化检查可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。

根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。 1.临床检查生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小。如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。 2.X线检查常用的方法为倒置拍侧位片法，须于生后24h检查，因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下，但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者，为中间位型。

生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门直肠闭锁，合并有瘘管，多较细小，不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年，如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛。肛门皮肤与直肠盲端距离2cm以上，以及合并膀胱或尿道直肠瘘，可先暂时作结肠造瘘或一期会阴肛门成形术，术后也须扩肛，防止瘢痕狭窄。肛门正常，直肠闭锁则须开腹手术。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。