消化道重复症(duplicationofdigestivetractofnewborn)是指附着于消化道一侧的，具有和消化道某一部分壁层相同的特征，呈囊肿状或管状空腔结构的先天性畸形。可以发生在消化道任何部位，从舌根到肛门都可发生，但以回肠最常见，均来源于内胚层。文献上曾有各种不同的名称，如肠内囊肿、肠源性囊肿、胃肠道巨大憩室、不典型美克尔憩室及重复回肠等。大多数在新生儿及小儿时期出现症状。

是胚胎发育的畸形，但形成畸形的因素较多，被认为是多源性的。 1.胚胎期肠管腔化过程异常胚胎第5周起肠管开始充实期、空泡化、腔化的过程。腔化期间如有一个囊腔未曾与肠管相通，即可形成肠内囊肿型的消化道重复症，从小肠到结肠均可形成。 2.憩室样外袋发展而成胚胎期中肠常出现许多暂时性憩室，形成外袋，以后退化消失。如有个别不退化或被孤立，就成为与肠道相通的管状或孤立的囊状肠重复畸形。 3.脊索分裂学说胚胎第3周外胚层与内胚层间出现脊索向头端生长。外胚层与内胚层间如局部因故发生粘连，脊索生长至粘连处就分裂成两支，从粘连两侧绕过，再合并继续向头端生长，外胚层形成神经管，脊索被中胚层包围形成脊柱。外胚层与内胚层的粘连牵拉由肠壁形成憩室，粘连也同时阻碍脊索形成椎体而发生椎体裂，故本病1/3伴发脊柱畸形。如憩室颈闭合则形成囊状肠重复畸形(图1)。 4.尾端孪生畸形少数病例有与全结肠和直肠平行的长管状重复畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重复畸形，如双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道、双外生殖器等。 5.喉气管沟与前肠分离不良胚胎第4周出现喉气管沟，逐渐闭合成管与食管分离。如部分未闭合形成呼吸道前肠间瘘。此瘘在胚胎期如部分退化，可形成食管重复畸形。

因发生的部位、大小、类型及有无胃黏膜，临床表现有所不同。一般可终身无症状，发生合并症时才出现症状。 1.消化道梗阻回肠、回盲部、空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见。囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因。囊状由于黏膜可分泌大量液体，腔内压力增加，囊肿胀大，引起梗阻。管状如近侧端与肠腔相通，远侧为盲端，由于肠内容的积聚和扩大，也可出现部分性肠梗阻。表现为反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及。肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻。回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠。胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻，左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。 2.消化道出血管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡，出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。 3.位于胸腔内的消化道重复畸形可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽、气喘、青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫。如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染。囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。

可并发肠梗阻、溃疡，可并发肠出血、呕血或咯血，可至贫血，可并发肠坏死和腹膜炎。可并存肠或肛门闭锁、肠旋转不良、美克尔憩窒、肛门闭锁及脐膨出等，也可并有双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道，甚至双外生殖器官等。还常伴发脊柱裂、脑脊髓膜膨出等畸形。

有感染时白细胞和中性粒细胞增高；有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少；可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。

新生儿期如反复出现咳嗽、气喘、青紫、吞咽困难、呕吐等，应考虑本病的可能。加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊。急性肠梗阻或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。 超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织。X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿物阴影。胸片如在后纵隔有卵圆形边缘光滑阴影，尤其是合并胸椎畸形者更有助诊断，钡餐造影能见到充盈缺损的囊状包块，较大的肠外型囊肿可在其附着的肠壁上造成压迹或推动周围的肠襻。少数和肠腔相通的管状畸形，偶可见到钡剂流入畸形管腔。 最后确诊须依据术后病检。

本病常引起严重的并发症，如一旦发现，即应手术治疗。重复畸形常与消化道有共同的肌层及同一来源的血液供应，不易分离，一般需切除畸形及局部胃或肠壁，再做吻合术。肠系膜囊肿与消化道不相连，可做单纯囊肿切除术。胸腔内也常为孤立性囊肿，行摘除手术。如向食管、气管、支气管穿破，须连同受累组织切除，然后进行修补。胸腔内管状畸形经膈肌进入腹腔分期手术切除。

做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。