唇(面)裂畸形是颌面部常见的先天畸形，其中的唇腭裂畸形更是常见，且有较高的患病率，而且具有世界性。如挪威的唇腭裂患病率为2.08‰，南威尔士为2.06‰，芬兰为2.16‰(1972年尚为1.72‰)，日本为2.00‰，美国及前南斯拉夫同为1.66‰。我国60年代所统计的患病率为1.00‰，至1988年的统计则为1.82‰(台湾地区为1.92‰)。在我国，这种高患病率的状况即意味着每年大约有25000名新生儿带着唇腭裂畸形而降生，因而使口腔颌面外科面临着艰巨的治疗工作，是一个很大的社会性问题。 唇腭裂是一种多基因遗传所致的先天性畸形，这种单独发生的唇裂(伴有或不伴有腭裂)，与由于染色体畸变和单基因突变所引起的唇腭裂不同，即后者多伴有其他组织和器官的多发性畸形而常以综合征的形式出现。此外，多基因遗传的唇腭裂除遗传因素外，环境因素也有明确的作用，因此又称为多因素遗传(multifactorialinheritance)疾病。

畸形病因： 1.遗传因素由于单独发生的唇腭裂是属于多因素的遗传性疾病，因此遗传因素则是其特点，其遗传特点为： (1)多基因遗传的亲属患病率受群体患病率的影响：即亲属患病率随群体患病率的增高而增高，但二者之间的升高并不成正比例；其次是受亲属等级的影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。如唇裂或唇腭裂的群体患病率若为0.1%时，一级亲属患病率则为4%，二级亲属则为0.7%，三级亲属则为0.3%；第三是受患者性别的影响，如唇裂及唇腭裂，男性患病率高于女性，而男性患者的子女通常仅有唇裂，但女性患者的子女则较易同时发生唇裂与腭裂；第四是受患者病情轻重的影响，即患者病情愈重，则其亲属患病率愈高，如唇裂患者其子女患病率为3.5%，唇裂伴腭裂患者的子女患病率则为6.1%；第五是受家庭中已有患者人数的影响，即一个家庭一胎患唇腭裂时，二胎子女的患病率明显高于群体患病率，已有2个唇腭裂患儿时，以后的子女患病率又高手已有一个患儿的子女的患病率，即是说随着已有患儿数目的增加，以后再出生子女的唇腭裂患病率不断增加。 (2)近亲婚配的表现：近亲通婚所生子女的多基因遗传病患病率较高，一般较正常人所生子女的多基因遗传病高出50%～100%。如匈牙利的调查资料表明群体中患唇腭裂的患者中，其近亲通婚率为2.9‰，而唇腭裂患者其亲代的近亲通婚率则为7.3‰。 (3)种族特点：多基因遗传病的患病率与种族有密切关系。如唇裂或唇腭裂在黑种人中的患病率最低，仅0.4‰，白种人较高为1‰，日本人更高为3‰。 (4)与双生子的关系：在双生子中，多基因遗传病在同卵双生子中的患病一致率高于异卵双生子，如同卵双生子唇裂或唇腭裂的一致率为42%，异卵双生子则仅为7%。 2.环境因素 (1)营养因素：动物实验证实，母鼠食物中缺乏维生素B、A、E时，其幼鼠常有唇腭裂的畸形发生。但在人类中，妇女在妊娠期间由于呕吐和偏食等所造成的维生素缺乏是否也可导致其婴儿发生先天性唇腭裂，则尚须调查研究，但临床上也观察到妊娠早期(怀孕3个月内)如有营养不良，缺乏钙、磷、铁和维生素A、B、C、D、E等，则婴儿出现先天性畸形的几率高一些。Murphy(1947)调查526名生过畸形儿的妇女中，有40%在怀孕早期具有明显的钙、磷、铁及维生素B、C、D等缺乏症。也有学者研究发现如胚胎发育原潜伏有畸形基因或者早期胚胎发生了病毒感染，此时即使是轻微的营养缺乏，都可以促成先天性畸形的发生，所以有认为在孕期给予维生素B6及B12可以降低腭裂的发生率。但相反，在动物实验中若给予过量的维生素A，更可促使胚胎腭突过早地上皮化致腭突不能融合而出现腭裂。此外，某些妇科疾病因能影响胎盘的血供，造成局部营养不良，也可诱发先天性畸形。 (2)内分泌影响：动物实验研究已经证明，在A系小鼠孕期的第13～15天内各注射一定剂量的地塞米松，其所生的幼鼠中有82%出现腭裂，而对照组中则没有这种现象。因此表明激素可以诱发腭裂的发生，且临床观察也证明，孕妇在胎儿的器官生长发育期间，因各种原因使用激素后，其婴儿易患包括唇腭裂和其他器官与部位的先天性畸形。 (3)药物因素的影响：孕妇在妊娠期间，因伤风感冒而服用四环素、水杨酸类的解热止痛药者，经陕西省所调查的209名唇腭裂患者中，63例(30.14%)的母亲即有因感冒而服用上述药物的历史。Meadow(1968，1970)观察到6例腭裂患儿其母均因患癫痫而服用过抗癫痫药物，因而表明某些药物在孕期使用时具有促使其产生先天性畸形的作用。也有报告长期使用抗麻风类药物、安眠药物以及服用反应停(thalidomide)等的孕妇，也易于使胎儿发生先天性唇腭裂。此外，长期接触农药或生活在农药环境中的妇女，其子女也易于发生唇腭裂，这是Gordon(1981)在美国所作的一项居民中子女唇腭裂发生率与所接触的环境间关系的研究所表明的，与杀虫剂、除草剂的使用有关。 (4)生物因素：临床发现母体在怀孕的前3个月内感染病毒(如风疹)，可诱发婴儿唇腭裂及其他畸形等。这是因为感染由胎盘进入胚胎而使患处血管结构异常，导致营养缺乏，影响正常发育而出现先天性畸形。 (5)损伤和精神损伤：一般损伤，可导致孕妇阴道出血，也可影响胚胎的发育，特别是不正规的不完全流产的刺激，更可加重胚胎的损伤，直接地影响胎儿的发育，严重者即可发生畸形。由于心情紧张及不良的精神刺激等因素，均可促使体内肾上腺皮质激素的分泌增加，阻碍胚胎中胚层组织的发育，限制成纤维细胞的生长，降低胶原纤维性能而导致腭突在应融合时发生不融。

1.单侧唇裂的畸形特点对唇裂造成的上唇形态异常改变的本质一直存有两种认识，一种观点认为，唇裂上唇形态的改变仅仅是上唇解剖标志的移位，而无组织缺损，并通过几何图案拼剪的方法，证明可以基本恢复上唇的缺陷；另一种观点则认为，唇裂确实存有组织量上的不足，而非仅有组织移位。根据单侧唇裂裂隙的大小，一般将其分为Ⅰ°唇裂，指裂隙仅局限于唇弓缘以下的部位，也称微小型唇裂；Ⅱ°唇裂，指裂隙范围在唇弓缘以上，鼻底以下，其中又可将近鼻底者称之为深Ⅱ°唇裂，离鼻底较远者称浅Ⅱ°唇裂；有时又将Ⅰ°和Ⅱ°唇裂统称为不完全性唇裂；Ⅲ°唇裂又称完全性唇裂，即从唇弓缘至鼻底的上唇全层裂开。若在单侧唇裂的部位仅有皮肤和黏膜层，而肌肉层连续性中断者，称之为单侧上唇隐裂。即使如此，也难于概括单侧唇裂的全部畸形特点，在同一类型唇裂中，又有许多截然不同的组织形态特点。Brauer观察发现，在不完全性唇裂中，有一类特殊的解剖特征改变，即患侧唇较健侧唇长，在患者清醒时可能尚不明显，但在麻醉状态下则很明显。在完全性唇裂中，有两种解剖特征变化：一种是患侧红唇由一系带与前颌骨相连，使得上唇向上内卷、呈短、肥厚折叠的外观；另一种是由于前颌骨前突，使健侧上唇的解剖标志变的不清楚，而患侧上唇呈折叠或垂直向上内卷，甚至变得在前颌骨后面。Pool也发现，在不完全性唇裂中，多数情况是患侧的唇峰点较健侧高，但有少数患者则反而是患侧唇的垂直高度较健侧长，而且多伴有患侧唇红过于肥厚。邓典智近年对92例单侧唇裂患者的活体测量发现，个体间的差异很大，在Ⅱ°唇裂中，有两侧上唇面积相等或接近相等的病例，但也有患侧面积仅及健侧上唇面积的70%，甚至只达到58.3%的病例。相反在Ⅲ°唇裂中，又有患侧面积达到健侧上唇面积90%以上的病例。王模堂将唇裂患者患侧的唇红归纳为四种形成：①唇红菲薄但厚度均匀；②唇红肥厚而均匀；③唇红厚度不均，近口角处特别肥厚突出，然后则消失；④唇红厚度不匀近口角处肥厚，以后则渐渐变薄。 上述研究结果充分说明在同一大体类型上相似的唇裂个体间还存有较多上唇形态变化上的差异。这一点对指导手术设计与操作具有重要意义。 2.双侧唇裂的畸形与解剖学特点按双侧唇裂的临床表现，一般分为双侧完全性唇裂，双侧不完全性唇裂和一侧完全性，另一侧不完全性唇裂3种类型。双侧唇裂仅伴有牙槽突裂者较少见，但伴有牙槽突裂时多表现为双侧完全性唇裂。无牙槽突和腭裂的双侧唇裂往往是不完全唇裂或有Simonart带，是最轻的一种双侧唇裂畸形。发生双侧唇裂后，口轮匝肌的走行与起止分布类似于单侧唇裂的解剖学特点，在不完全性唇裂中，口轮匝肌从侧方沿患侧裂隙缘上行，横过裂隙顶部的正常组织进入前唇分布。但仅有Simonart带或完全性唇裂时，口轮匝肌并不穿过该带分布到前唇，而是分布在鼻翼旁的皮肤和黏膜下组织中，形成了临床可见的侧唇异常突起的肌肉结节外观。在双侧唇裂中，前唇的大小变化差异较大，发生完全性唇裂时，前唇仅有胶原结缔组织构成的皮下组织。在前唇上看到的唇红形态实际上是皮肤与前庭黏膜形成的唇红样组织，因其缺乏侧唇的牵拉，而表现为半圆形。单纯性的双侧唇裂中，鼻小柱的长度基本正常，鼻翼形态基本对称。但双侧唇裂伴牙槽突裂时，则表现的畸形较为严重，受中隔前颌骨韧带的牵引，前颌、梨骨缝的扩张，前颌骨可突出于两侧上颌骨段的牙弓排列；由于缺乏皮下肌肉组织的支持，前唇上翘；鼻唇角的形态消失，鼻小柱显得较短。若再同时伴有腭裂畸形，则两侧畸形多不对称，前颌骨前突并偏曲。加之两侧鼻翼软骨的过度分离外展，鼻翼软骨内侧脚变短，表现出前唇似乎直接与鼻尖相连。

可伴有鼻畸形及发音障碍。

术前血常规检查及心肺功能检查。

据病史、临床表现及检查即可确诊。

1.唇(面)腭裂的“Team”及序列治疗唇裂由于常常与鼻软骨畸形、齿槽突裂及腭裂等并发，因而不是单一的缺陷，故在治疗中应将唇、鼻、腭以及相关的牙槽突、牙及牙列、颌骨等视为一个统一的有机复合体来看待，在处理上应对上述各个部位的畸形采取综合性的全面治疗措施，方能获得理想的治疗效果。所以，单就唇裂治疗而言，也不是单纯地采用某一种先进的手术方法就能将唇裂治疗达到很满意的程度。早在60年代(个别国家更早到50年代)，在西方经济发达的国家中，就已经较为普遍地以针对唇腭裂综合治疗的需要而建立起有完善功能的唇腭裂综合治疗小组(Team)，以期寻觅和创造有效的治疗程序，从而达到提高唇腭裂治疗水平的目的。 Team是由与唇腭裂治疗相关而必要的一些临床科室的专科医师们所组成，这种组成不是固定的编制而是松散的联系。Team组的成员科室，则因各个国家的具体情况及习惯不同而有部分的增减，但大体上包括了整形外科(或口腔颌面外科)医师、耳鼻咽喉科医师、牙正畸科医师、牙科医师、小儿麻醉医师、小儿科医师、语言病理学家、人类基因学家、语言学家及社会学家等。其中整形外科(或口腔颌面外科)医师、牙正畸科医师、耳鼻咽喉科医师、小儿麻醉医师、牙科医师及语言病理学家等，则是组成唇腭裂治疗Team的必不可少的基本成员。Team设立召集人，以组织和召集各有关成员，对每一位唇腭裂患者进行集体会诊讨论，从而制定出适合该患者的治疗方针及具体实施的治疗序列或治疗时间表(timetable)，各个成员按此时间表内所列内容，按时承担并完成属于本专业内容的治疗工作，且彼此之间相互有机联系和协作而贯穿始终，直到患者全面完成治疗并达到应有的效果为止。所制定的序列治疗方案如以完全性唇腭裂的病例为例，则包括唇裂施术时间以及该唇裂手术以前需否作外科前治疗(包括Hotz夹板或Lathum夹板等或唇粘连术)以及治疗时间；唇裂手术时是否需同时施行硬腭前份的犁骨瓣修复或齿槽突裂的骨膜成形术等；腭裂的手术时间、开始语音训练的时间、开始进行牙正畸治疗的时间及具体的治疗方法；齿槽突裂植骨修复术的时间；鼻软骨畸形修复的时间等等，都需要在治疗的时间表上明确地制定出来，而且还要求在每一阶段的治疗应该达到什么样的要求等。序列治疗施行的时间，各个国家有自己独特的见解，即使在同一个国家和地区，各个Team之间也有所差异，因此很难有一个大家所遵循的标准时间表。不过从绝大多数国家的Team实施时间来看，可以大概地归纳为唇裂整复手术时间为出生后4个月左右(若需作Hotz或Lathum夹板时则在出生后2周左右；需作唇粘连手术者则应在唇裂整复术前3个月左右)；腭裂修复手术时间为出生后12～18个月(有部分Team主张在唇裂修复术时同期用犁骨瓣修复硬腭前份裂隙)；4岁以后开始正规的语音训练；3～4岁时即开始牙正畸治疗；8～9岁期间行齿槽突裂的骨移植手术；12岁左右行鼻翼软骨畸形的治疗等。这个治疗时间表仅仅是一个参考，在我国，尚更需结合国情及患儿体质、设备条件和患儿及其家属的文化经济状况，灵活制定出治疗时间表。每一个唇腭裂的患者，都经过Team的会诊讨论及制定施治程序。不难想象，其最终的治疗效果，无论从生理功能方面和外观形态方面，都将会是令人满意的。在丹麦的哥本哈根唇腭裂的Team，更配备有10名经过专门训练的护士，称为保健巡视员(healthvisitor)，以作为Team在国内的触须。她们的主要工作就是与全国的各妇产科医院联系，当发现有唇腭裂患儿出生后，立即主动上门与患儿家属接触，充当患儿的健康及喂养指导，并向家属说明这种疾病的发生、治疗效果及前景。有时还动员已获得治疗的唇腭裂患儿的家长前来现身解说，以解除患儿家属的悲伤感及树立起对治疗的信心，取得充分的合作。再由这些healthvisitor引荐，使患儿及家属尽早地与Team接触，从而使其得到及时的治疗，避免丧失早期治疗的机会。这对于实施Team的序列治疗及提高唇腭裂治疗水平均有极其重要的作用。由于唇腭裂治疗的Team的独特功能，因而获得了全世界范围内学者们的肯定和欢迎，将其视为开展唇腭裂综合性治疗以提高整体治疗水平的一项极其重要的措施。 由于Team及序列治疗的出现，也使唇腭裂临床治疗有关问题的研究达到了系统而深入。如在治疗的时间安排方面，各国情况大同小异，但均对此进行长期的追踪随访研究。如在唇裂修复的同时是否需要对伴有腭裂的患者施行犁骨瓣手术封闭硬腭前端裂隙及其对腭裂修复术时所带来的优点等；在唇裂修复术的同时是否需作齿槽突的骨膜成形术以修复齿槽突裂及其远期对上颌骨齿槽突的生长发育有否影响的问题；在唇裂修复术的同时是否即进行鼻软骨畸形的整复及其远期对鼻软骨的生长发育有否抑制的问题等，均是需要长期进行研究的问题。在腭裂修复方面，欧洲的好几个国家施行的以Schwek-endick为代表的两期手术(two-stage)及多数主张的现行的一期手术(one-stage)之间也有很多对比性的研究等，都表明在临床治疗时间安排方面，尚有上述的很多问题有待研究。另外，综合性序列治疗的实施中还有一个十分重要的问题，即手术前治疗(presurgicaltreatment)的施行，这是保证治疗效果非常必要的措施。即是说对一些伴有齿槽突裂及腭裂的唇裂病例，在施行唇裂修复术前，必须采用矫正治疗的方法，如应用Hotz夹板(一种能引导齿槽突节段回复到正常位置的夹板)或Lathumappliance(一种分段式嵌入两侧齿槽骨节段的可以加力的夹板)，使分离并移位的齿槽突段能够复位并相互接触，从而恢复其较为正常的上牙弓，也同时缩小了腭裂的裂隙宽度。特别在双侧完全性唇腭裂的病例，其前颌骨过分前突而硬腭裂隙又较宽者，更需使用相应的夹板以使前颌骨后退及缩小硬腭裂隙。如能在这样的基础上施行唇裂整复术，即能达到理想的效果。同时，对于患侧鼻翼软骨的发育也创造了良好的条件。有些单侧完全性唇腭裂病例，其健患侧上唇面积比值过小，表明患侧上唇组织量严重不足，完全影响手术效果，因而可考虑配合使用Hotzpalate或单独施行唇粘连术(Lipadhesion)，以增加患侧唇组织及裂隙周围的软组织量，在一定程度上可以增加手术治疗的效果。上述的各种在治疗方面的安排意见，均是各国学者们通过长期的随访观察和对比研究而获得的，因而对于临床治疗工作上的参考价值或指导意义均较大。 2.唇裂修复的生理及美学要求唇裂修复，历来提倡恢复生理功能和外观形态并重的原则，即不仅将裂隙缝合修补，而且还应将移位而异常附着的唇肌恢复至正常的位置并具有正常的连接，使之达到不仅在唇部静止时具备良好的形态，而且在唇部功能活动时也具有正常的唇肌功能活动。在外观形态的美学要求方面，应该达到鼻部和唇部两大部分应有的效果。详言之，在鼻部的整复，应该达到使鼻梁处于正中位置，鼻中隔不偏曲(单侧唇裂常伴有鼻中隔偏曲，因而整复手术应包括鼻中隔的矫正)，患侧鼻翼基部位置(包括上下方向的水平位置和前后方向的纵向位置)均应与健侧对称，鼻小柱应有一定的长度并处于正中位置，两侧鼻翼外形对称，患侧鼻孔形态应与健侧对称，患侧鼻通气正常等。唇部的整复效果应达到：上唇两侧的唇高度对称(双侧唇裂则应达到上唇松弛时红唇缘下露齿1～2mm)；上下唇的宽度比例和谐且唇宽度符合面部的“三停五眼”审美原则；上唇的自然解剖结构如唇人中嵴、唇峰、人中陷窝等应得到最大限度地保留和重建；两侧唇峰的形态应对称协调；两侧唇峰口角距应相等及对称；上唇下1/3唇游离缘应具自然的松弛和轻微的外翘；上鼻唇角应正常；红唇缘应在上缘、下缘、前缘及上下缘等4个弧度方面达到完整的状态；唇结节(唇珠)得到保存或重建；上唇组织术后应柔软而无明显可见的硬性瘢痕等。根据这个要求，单侧唇裂较双侧唇裂易于达到，乃因双侧唇裂不像单侧唇裂那样至少在健侧还保留有上唇自然的解剖结构，唇组织量也较双侧唇裂丰富，双侧唇裂上唇的自然解剖标志均完全丧失而均需人工重建，且相关的畸形(如鼻畸形等)也很严重，甚至有些不是手术重建所能完全解决者。故双侧唇裂的整复效果至今仍然是一个尚未很好解决的问题。 如前所述，单靠一次的唇裂手术整复显然是不可能达到要求的，此点在Team的序列综合治疗中已经充分地说明了。由此可见Team的序列治疗在唇裂修复中的重要性和必要性。 3.唇裂整复的术前准备唇裂手术虽属治疗性手术，但却具备选择性手术的特点，因此必须要选择患者处于体能的最佳状态下来接受手术，方可达到既安全又能取得良好效果的目的。施术年龄固然是应该考虑的一个重要问题，但是必须充分考虑患儿的个体情况，切不可生搬硬套最佳手术年龄。需知我国婴幼儿的机体状态与国外者之间存在着差异，其中既有客观的营养条件，也有种族之间的不同，还有医疗设备和术前后护理技术及水平等均有差异存在，若不充分重视个体状况而一味地单纯追求最佳施术年龄，势必会出现一些意外。因此，还是应该按医疗常规的要求，了解患儿的体重、营养发育状况，血红蛋白、呼吸道和消化道的健康状况，必须达到施术的基本要求。特别是来自农村或少数民族边远山区的患儿，住院后还需要有最低限度的观察和适应时期，以密切观察患儿的体温、体能状况及对环境的适应能力和反应，并改变哺母乳