无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索扭转或是睾丸炎等引起的部分或完全性的睾丸萎缩，这些情况下至少组织学上能够发现退化残存的睾丸组织，无睾症可以是先天的，也可以是获得性的。

先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。 1.胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。 2.妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。

单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。 睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断，约为隐睾手术的3.3%，对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。

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性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义。双侧睾丸不能触及时，若LH、FSH升高，肌内注射绒毛膜促性腺激素(hormonechorionicgonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后复查血清睾酮不升高，可确诊为先天性睾丸缺如，不需要行手术探查。若注射HCG后，血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化，但LH、FSH不增高，因至少存在一个睾丸，则须手术探查。

先天性睾丸缺如诊断较困难，必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在，尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。 单侧睾丸缺如应用性激素试验则无筛选作用。应及时行手术探查，其目的一是弄清体内是否存在睾丸，二是弄清睾丸在体内的准确位置，同时可行睾丸固定或切除术。

单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常，如无其他并发畸形，则不需治疗。从病人心理角度考虑，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，除无功能外，假体外形和感觉均较满意。 双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术，则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮，促进阴茎阴囊发育。 双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗，肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样，术前组织配型，排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。

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