横纹肌肉瘤是高度恶性肿瘤，是发生于儿童的最常见的软组织肉瘤，20%发生于盆腔及生殖道。国外研究发现女性生殖道横纹肌肉瘤约占3.5%。其中外阴横纹肌肉瘤(占13%)。易发生在大阴唇、阴蒂及尿道周围。该肿瘤生长快，转移早。

外阴横纹肌肉瘤是一种来源于原始间充质而显著倾向于肌源性分化的肿瘤。

常表现为外阴肿胀或进行性增大的块物，局部疼痛部分呈息肉状或菜花状外观，初起时肿块较小，位于皮下，可无任何症状。以后肿块逐渐增大，侵犯皮肤形成溃疡，有不规则阴道出血和排液。合并感染时可出现疼痛。同时可有食欲减退、体重下降等全身症状。患者往往因肿块、出血和疼痛而就诊。有些病例肿块可在若干年内无变化，而后迅速增大。 临床分期： 1.IRS手术病理分组由国际横纹肌肉瘤协会组(IRS)制定的分组系统，被普遍采用。 Ⅰ期：肿瘤局限，肿瘤完全切除，区域淋巴结未受侵犯。 Ⅰa期：肿瘤局限于原发肌肉和脏器。 Ⅰb期：肿瘤浸润至原发肌肉和脏器之外，如穿过筋膜层。 Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼下完全切除。 Ⅱa期：肉眼下原发肿瘤完全切除，但镜下切除边缘仍有残留病灶，无区域淋巴结转移。 Ⅱb期：肿瘤局限，完全切除，有区域淋巴结转移。 Ⅱc期：肉眼下原发肿瘤完全切除，但镜下切除边缘仍有残留病灶，有区域淋巴结转移。 Ⅲ期：不完全切除或活检，有肉眼下残留。 Ⅳ期：诊断时有远处转移。 2.IRS术前TNM分期系统由于手术，化疗和放疗在横纹肌肉瘤治疗中的地位逐渐发生改变，而术前的处理会导致手术病理分组的改变。因此，在1997年IRS提出了术前TNM分期系统，根据原发肿块的部位、大小、局部淋巴结的状态和远处转移情况来确定。在这种术前分期系统中，生殖道横纹肌肉瘤属于有利部位，不管肿块的大小和局部淋巴结的状态如何，当无远处转移时为Ⅰ期，有远处转移时为Ⅳ期。因为TNM分期系统并不能很好地反映预后，所以尚需进一步完善。 3.SIOP的TNM分期系统由国际儿科肿瘤学会SIOP制订的。 (1)术前TNM分期： Ⅰ期：肿瘤局限于原发组织或器官，无区域淋巴结转移。 Ⅱ期：肿瘤向周围1个或多个组织或器官侵犯，无区域淋巴结转移。 Ⅲ期：远处转移。 (2)术后分期： pT1：肿瘤局限于原发器官，完全切除，切缘阴性。 pT2：肿瘤向周围组织或器官侵犯，完全切除，切缘阴性。 pT3：肿瘤不完全切除。 pT3a：显微镜下有残留病灶。 pT3b：有大体残留或仅做活检。

常伴有腹股沟淋巴结肿大、感染、出血。

1.组织细胞病理检查。 2.细胞遗传学和分子生物学指标RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱样乙酰胆碱受体(AchR)γ亚单位、唾液酸化神经细胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法诊断RMS时，AchRmRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR＜1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner1999)。最近，Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。 在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(2；13)(q35；q14)和t(1；13)(p36；q14)染色体易位，但灵敏度较差。现多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等(2001)报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。

外阴RMS无特异性的临床表现，凡外阴皮下肿块逐渐增大，尤其短期内迅速增大者，应怀疑为软组织恶性肿瘤。诊断必须结合针刺活检或手术切除标本的组织细胞学检查。诊断时需见纹状肌细胞，但即使在高分化的RMS中也常常无明显的横纹，而且组织学诊断RMS主观性大，误诊率高达40%，所以确诊需结合免疫组化和细胞、分子遗传学检查。同时需进行X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像(MRI)，了解病变部位受累情况。Daldrup等(2001)通过比较骨骼肌的闪烁显像，全身MRI和18F脱氧葡萄糖正电子发射断层显像技术(FDG-PET)来发现RMS骨髓转移病灶时发现，(FDG-PET)的敏感性为90%，明显高于全身MRI和骨骼肌的闪烁显像，但FDG-PET显像亦有假阳性。另外，借助于宫腔镜、阴道镜等监测技术，可协助了解外阴RMS的局部浸润情况。

外阴肉瘤以手术治疗为主，辅以抗癌化疗或放射治疗可望提高疗效。 1.手术外阴胚胎型或葡萄簇型患者在切除或切开活检后可先予化疗，根据对化疗的反应再决定手术范围。对于化疗有完全反应者，不必再行局部的手术。但腺泡型的横纹肌肉瘤无一例外地早期发生淋巴和血行转移，无论病情早晚，均应根治性外阴切除和腹股沟淋巴结清扫，如腹股沟淋巴结阳性则行髂盆区淋巴清扫术。 2.放疗Ⅰ期胚胎型或葡萄簇型患者放疗并无必要。如果诱导化疗加再次手术后外阴无残留疾病，即使Ⅳ期的胚胎型或葡萄簇型患者亦无需放疗。但对腺泡型或未分化型即使I期也应放疗，因为放疗组较未使用组的10年疾病缓解生存率明显高。至于放疗的时间，Arndt等(2001)指出对外阴胚胎型RMS的Ⅱ期患者，应在化疗第3周开始放疗，Ⅲ期的在第9周开始为佳。放疗的量根据对化疗的反应而定，对于腺泡型、其他型有显微或大体残留的，用±48Gy，而胚胎型如果在化疗后体积减少＞2/3，放疗量±32Gy。 3.化疗以往化疗处于辅助地位，用来消除术后残留病灶。现采用术前多种药物化疗。病期稍晚、组织上核分裂活跃的肉瘤，根治术前后结合化疗可改善预后。 (1)目前常用的治疗软组织肉瘤的抗癌化疗方案有： ①VAC方案：长春新碱(vincristine)1.5mg/?，静注，第1，8天；放线菌素或放线菌素D(更生霉素)400～600μg/?；静注，第1～4天；环磷酰胺(cyclo-phosphamide)300mg/?，静注，第1，4，8天。3～4周重复使用，但要视骨髓功能恢复情况而定。有报道用此方案治疗盆腔肉瘤可延长生存期4～5倍(Rivard，1975)。 ②ADIC方案：多柔比星(阿霉素)60mg/?，静滴，第1天；达卡巴嗪(氮烯咪胺)(DTIC)250mg/?，静滴，第1～5天。有效率42%(Beretta，1983)。 ③CYVADIC方案：环磷酰胺500mg/?，静滴，第2天；长春新碱1.5mg/?，静注，第1，8天；达卡巴嗪(氮烯咪胺)250mg/?，静滴，第2天。疗程间隔4周。有效率47%。 (2)恶性淋巴瘤病灶局限者，先行手术切除，术后化疗，常用方案为： ①COP方案：环磷酰胺800mg/?，静注，第1天及第15天；长春新碱1.4mg/?，静注，第1天；泼尼松(强的松)100mg，口服，第1～5天。3周重复1个疗程。有效率80%以上(潘启超，1989)。 ②CHOP方案：环磷酰胺750mg/?。静滴，第1天；多柔比星(阿霉素)50mg/?，静滴，第1天；长春新碱1.4mg/?，静注，第1天；泼尼松(

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