同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。 根据生化缺陷的部分，可分为4型：胱硫醚β-合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶吡哆醛代谢缺陷型(简称“辅酶型”)因辅酶代谢缺陷，影响胱硫醚合成。5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不全。

同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。

1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆，皮肤常见面颊发红，有网状青斑，可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位，智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。疾病晚期可出现冠状动脉、脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。 (3)血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高，是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足，血浆蛋氨酸水平升高。 2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan病的骨骼异常，眼部无晶状体移位，侧视时出现眼震，上肢辨距不良，偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。 3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼症状，可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等，多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻，存活时间较长。

病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。

1.血和尿中同型胱氨酸过高。 2.合成酶缺乏型血中蛋氨酸升高。 3.转移酶缺乏型和还原酶缺乏型血、尿中胱硫醚增多。 4.有巨幼红细胞性贫血。 5.转移酶缺乏型血中叶酸升高。

根据临床特征，怀疑本病者，需依靠化验检查确诊。尿中同型胱氨酸增多。本实验阳性证明尿中有过量的二硫化物(如含硫氨基酸)。假阳性者可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。可用肝活检和培养的皮肤成纤维细胞以测定酶的活性。 新生儿筛选试验在生后第4天即可进行，其方法是测定尿中同型胱氨酸和血中蛋氨酸。杂合子诊断方法是测定肝或淋巴细胞的酶活性。 产前检查，可以通过培养羊水细胞以测定胱硫醚合成酶的活性，近年来也能测定甲基转移酶的活性，从而可以诊断出甲基转移酶缺乏型病例。

1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量，采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)，可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。 2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗，用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。

1.遗传病的预防开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。 2.纠正代谢紊乱这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 (1)饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。 (2)产物替代：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。 (3)酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。