肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergicdependenttorsadesdespointesventriculartachycardia，ADTdpVT)亦称肾上腺素能依赖性多形性室性心动过速、先天性LQTS、遗传性Q-T间期延长综合征、特发性LQTS、儿茶酚胺依赖性TdpVT、原发性LQTS、家族性LQTS、肾上腺素能依赖性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。

既往将ADTdp分为下列三种类型： 1.Jervell-Lange-Nielson综合征(JLNS)特点是伴有先天性耳聋、Q-T间期延长、T波异常，在紧张和应激状态下出现尖端扭转性室性心动过速(TDP)或心室颤动，甚至晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。

ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3基因携带者发生晕厥，猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在交感神经高度紧张或张力突然变化的情况下(发作呈肾上腺素能依赖性特点)，例如剧烈运动、劳累、排便、精神紧张、疼痛、恐惧、焦虑、噩梦、声光刺激等。心率逐渐加快并出现室性期前收缩，从而诱发TDP，有时可转化为心室颤动而猝死。症状轻者意识不丧失，仅出现黑矇、眩晕，可有视力模糊、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、意识丧失、抽搐、尿失禁、猝死，易被误诊为癫痫。发作后24h内常有倦怠或嗜睡。TDP或晕厥发作次数多至一天数次，少则数年1次或终生仅发作1～2次。随年龄增长，Q-T间期逐渐缩短，发作次数相应减少。JLNS伴有先天性耳聋及骨骼畸形。家族成员中可见有Q-T间期延长、不明原因晕厥发作或猝死者。临床上可将肾上腺素能依赖性TDP分为下列3型： 1.典型性本病初为婴儿和儿童期，也可见延迟至30岁或成年期。主要特征是发作性晕厥。其原因是TDP引起。常因突然运动、恐惧、疼痛、惊吓或情绪激动诱发，呈肾上腺素能依赖性。易误认为癫痫。 2.不典型性此型发生率比典型性高，在运动和精神紧张时U波增大并出现TDP，临床表现轻型多，常因运动试验或因室性期前收缩接受ⅠA类抗心律失常药治疗发生TDP，激发试验如运动试验和滴注异丙肾上腺素可诱发。 3.中间型LQTS部分患者在肾上腺素能兴奋时发生TDP，在出现心跳长间歇时也发生TDP。前者治疗用β受体阻滞药，后者治疗可用异丙肾上腺素终止TDP。另一部分人心电图有明显U波，TDP发作时没有长间歇，与体力负荷或情绪激动亦无明显关系。

可出现晕厥、抽搐、阿-斯综合征及心脏性猝死等严重并发症。

目前尚未查到相关资料。

1993年Schwarts提出计分法LQTS诊断标准，为目前国际上通用的诊断标准(表1)。

1.药物治疗 (1)β受体阻滞药：由于本型TDP的触发因素是交感神经性活动增高所致，肾上腺素能抑制剂可获最佳疗效。对于长期治疗或对急性发作治疗，β受体阻滞药是首选药物，常用能耐受的大剂量普萘洛尔(心得安)治疗，剂量为：1～2mg用5%葡萄糖液20ml稀释后缓慢静脉推注，若无效，再用0.5～0.75mg，每2分钟静脉推注1次，总量＜5mg。注意普萘洛尔可致心衰加重、低血压、心动过缓、心脏停搏等，应在心电监护下密切观察。静注有效后口服，剂量从10mg，3次/d，逐渐增加到足量为3mg/kg。一般主张长期服用，减量时应逐渐减，不能突然停药。有报告在突然停药后可发生反跳，个别可发生猝死。大剂量普萘洛尔的耐受性个体差异较大，必须注意个体化。当耐受不了，而又未达到足量、TDP仍在发作的患者，可选用美托洛尔(Metoprolol或称美多心安，倍他乐克)，先以5mg稀释(5%葡萄糖液20ml)后缓慢静脉推注，如无效，5min后可重复1次。或用萘羟心安(Nadolol)等。普萘洛尔用后可减少本型TDP的发作次数或完全控制发作，TU异常可恢复正常，QTc间期缩短。但有的Q-T间期仍延长。用普萘洛尔治疗后病死率由73%可降低至6%。在应用β受体阻滞药时，由于剂量较大，必须很好地监测，注意不良反应的出现，及时纠正。 (2)苯妥英钠：可用于经β受体阻滞药治疗无效的本型TDP。剂量为50～100mg，用注射用水稀释后缓慢静脉推注，每5～10分钟重复1次，直至心律失常消失或累积剂量达1000mg，改口服维持量，首日1000mg，第2、3天500mg，以后300～400mg/d。严重低血压、心力衰竭、心动过缓及高度房室传导阻滞者禁用。有主张苯妥英钠(35mg)与普萘洛尔(150mg)，3次/d交替口服，也可控制发作，比单用一种药效果好。 (3)其他药物：少数病例对普萘洛尔(注射)无效，而用利多卡因或硫酸镁有效。维拉帕米、普罗帕酮仅个别有效。禁用儿茶酚胺类及延长复极的药物。 2.左侧颈交感神经切断术对足量药物治疗无效者，可行左侧颈交感神经切断术。切除左侧星状神经节的下部及前3～5个胸节(保留星状神经节的上部，以避免发生Horner综合征)，可使病死率降低7%。手术后仍应长期服用普萘洛尔。 3.植入心脏复律除颤器(ICD)在上述两种方法治疗无效时可用此方法。疗效显著，应及早安装。 4.同步直流电击复律当患者TDP持续发作，药物治疗无效或有可能发展为心室颤动、猝死者，应及时行电复律终止发作。 5.对缺陷基因分类进行治疗对LQT1、LQT2型(即KXLQT、MINK及HERG缺陷基。

应禁用延长心室复极的有关药物(如异丙肾上腺素等儿茶酚胺类药物和阿托品等)，因为可使Q-T间期延长，T、U波增大，促发TDP的发生。患者应避免剧烈的、甚至不剧烈的体力活动，有刺激的声、光及情绪激动等。对患者家族应普查，以便及早发现“隐性”患者。对Q-T间期延长而无晕厥发生者应给预防治疗，服用β受体阻滞药。 除了尽量避免或积极治疗引起Q-T间期延长的因素外，临床上必须及时了解用药情况及病情变化，发现情况及时处理，可有效地预防其发生。