Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形，常发生在第2、3、4指，指骨融合仅有1个指甲，手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现，如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。

常染色体显性遗传，但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。

1.颅面骨畸形明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。 4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。 5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。 6.其他畸形低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

可并发中枢神经系统异常：智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。

小儿患者可行额眶前移术，也可按Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大LeFortⅢ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。

高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患的可能性越大；应定期进行产前检查。