脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。
本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。
脐膨出是本综合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,呼吸急促,吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准,低血糖可在出生后24~48h出现,表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等,可导致患儿死亡或永久性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。患儿可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等,值得特别注意检查。也可伴有其他畸形和异常,如内脏肥大、半身肥大、耳垂有斜行锯齿状裂隙、额眉部红斑、心脏及泌尿生殖系畸形等。
目前没有相关内容描述。
酌情选取相关检查。
1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。
2.与生长激素代谢有关的检查。
依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。
一经诊断,应尽早手术修补脐膨出,积极预防治疗低血糖。巨舌畸形,可定期观察,如过大或增长过快,可在1岁左右行舌部分切除术,以利于美容,防止发生巨下颌症。
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