尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann报告第1例，1922年Pick详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963年报告2例，以后陆续有个例报道。

常染色体隐性遗传。

1.A型生后3～4个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4岁前死亡。 2.B型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。 3.C及D型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C型与D型表现相似，但C型常见于加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。

感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。

1.血象可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。 2.骨髓象骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(SudanⅢ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。

婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。

目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。有人给一7岁女孩NPC患者做肝移植手术，恢复了肝功能，但没阻止神经系统症状的发展。

如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。