假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。

造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

1.完全型睾丸女性化患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。 2.不完全型睾丸女性化患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。 (1)Lubs综合征：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。 (2)Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。 (3)Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。 (4)Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。 (5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低。患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。

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1.完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。 2.不完全性睾丸女性化内分泌检查青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇（17-HS）和17-酮皮质类固醇（17-KS）正常。

完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

1.完全型睾丸女性化因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的睾丸易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25%左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者生殖腺为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的创伤。 2.不完全性睾丸女性化不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道下裂，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。

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