黏多糖贮积症Ⅳ型
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型,并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后,文献中不断报道新的病例,并发现尚有骨骼外表现,如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素,并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。
本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。
一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁之前。
脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹。
中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变,有时可高达45mg/L,对临床和X线表现均不典型者,有助于诊断。
根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病。
同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状,也可给予相应的对症治疗。
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。