马蹄形肾是最常见的融合肾畸形，两肾下极由横越中线的实质性峡部或纤维性峡部连接所致(图1)。此症首先由Decarpi在1521年尸检中发现，Botallo(1564)做了全面描述并示以图解，Morgagni(1820)报道了第1例有并发症的马蹄形肾病人。

在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变从而发生两肾的融合。不管其形成机制如何，肾脏的融合总发生在旋转之前，因此肾脏和输尿管常朝向前。

患者可全无症状，亦有误诊为腹部肿瘤、阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等，或因并发症就诊。有临床表现者，可分为3类症状：一类为腰部或脐部疼痛，下腹部肿块；另一类为胃肠道紊乱症状，如腹胀、便秘等；第3类为泌尿系合并症状，如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状。由于输尿管在肾盂高位开口，以及肾盂受肾融合的限制，不能正常旋转，输尿管越过融合部时向前移位，导致尿流不畅等，使80%的病例发生肾积水，同时也易导致感染和结石。

马蹄形肾即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现。Boatman等人统计了96例马蹄形肾患者，其中约1/3患者有至少一个其他系统的异常。许多新生儿及稍长的患者合并有多种先天性异常。尸检结果显示其他系统的异常多发生在新生儿或婴儿，主要的异常包括骨骼系统、心血管系统、中枢神经系统等，肛门直肠的异常也较常见。还有约20%的患儿有18三体综合征(Trisomyv18syndrome)，60%的女性患儿具有唐氏综合征(Turner’ssyndrome)，双角子宫或阴道纵隔，40%的男性患者发生尿道下裂或睾丸下降不全等。一半以上的患者伴有膀胱输尿管反流。

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除了可能发生的腹部肿块外，马蹄形肾常无自身特有的症状，临床上的表现是非特异性的。许多异常可在超声或分泌性尿路造影中偶尔发现。围生期超声检查可在出生前发现异常，其影像学表现十分容易诊断。

无症状及并发症者一般不必治疗。有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状，影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离，两肾及肾盂输尿管成形固定术。有合并症者则需要根据具体情况处理，如肾盂输尿管连接部梗阻则做肾盂成形手术，手术一般采用标准的腰部切口，术中应仔细分离，显示肾脏时勿损伤异常分布的肾血管。常可发现横过肾盂输尿管交界处的肾静脉，应结扎后切断，解除此处的梗阻。输尿管常开口于肾盂的高位，应充分游离暴露。在肾盂输尿管交界处下方作Y-V肾盂成形术，使交界处加宽，引流通畅。如有膀胱输尿管反流则行膀胱输尿管再吻合术。目前已很少做单纯峡部切开的手术，因为这对改善引流、矫正肾脏及输尿管位置的作用不大。 马蹄形肾合并的肾结石在选择ESWL时必须注意观察结石碎片排出的情况，可以嘱患者采用不同的体位促进结石碎片的排出。

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