颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂，外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织，或部分扩张的脑室等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。  

脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。一、先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关。二、后天性脑穿通畸形：后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致,包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、等各种造成脑血管循环障碍的疾病。三、脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等,亦可能为其病因。

一、临床特点：1、颅裂好发于颅骨的中线部位颅顶及颅底均可发生以枕部多见也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出个别病例可向侧方膨出2、隐性颅裂外表无包块囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出后者囊内含有组织或部分扩张的脑室等这种情况下头颅常为小头而膨大部分特别大包块基底或大或小。二：症状体征：1、因膨出的部位及大小而不同包块可逐渐长大有一定压缩性枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块;鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。2、神经症状方面可表现为智力低下、抽搐或其它脑损害症不同程度的瘫痪腱反射亢进皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。