克山病(Keshandisease，KD)是一种原因不明的心肌病，亦称地方性心肌病(endemiccardiomyopathy，ECD)，始见于我国黑龙江省克山县，故命名为克山病。20世纪50、60年代，病区年发病率超过50/10万，病死率达98%，对病区人民生命与健康造成极大的威胁。目前年发病率已降至0.07/10万以下，发病类型由以急型、亚急型为多，转为以潜在型和慢型为主。本病主要病理改变是心肌实质变性、坏死和纤维化，最终导致心脏收缩与舒张功能衰竭。大量流行病学、病理解剖学、临床防治及实验室研究结果表明，本病是一种独立的地方性心肌病。

克山病的病因目前尚不清楚，有关的病因学说多达10余种，根据大量的现场调查和实验分析，多数学说已被淘汰，当前克山病病因研究集中在生物地球化学病因和生物病因两大方面。 1.生物地球化学病因研究认为，病区特定的自然环境与克山病发病有关，环境中化学物质通过水土-食物链作用于人体，因此研究包括两个方面：一为中毒学说(包括钡、水中腐殖酸、亚硝酸盐等)，二为饮食中化学物质(硒、镁、钼)缺乏或失衡学说。 2.生物病因研究认为单纯低硒等因素不能完全解释克山病的流行规律，有些特点却符合生物因子感染特征，如从克山病心肌组织中可分离到多株病毒，其中有柯萨奇B组病毒。血清学研究结果也表明约有1/3的急型和67.9%的亚急型克山病患者双份血清柯萨奇B组病毒中的抗体呈4倍增高，用分离到的柯萨奇B组病毒接种低硒乳鼠导致的心肌病变，损伤程度和病变检出率也显著高于正常硒组。病毒对心肌的损伤除病毒的直接溶细胞作用外，并可诱发细胞毒性T细胞、B细胞、T辅助细胞增生旺盛，所以生物病因研究认为克山病的发病可能以低硒为基本因素，部分病例在有柯萨奇B组病毒感染时即可发病，而且由此引发的自身免疫反应又进一步加重了心肌损害。

根据心功能状态，临床上将克山病分为急型、亚急型、慢型和潜在型。前三者为心功能失代偿型，后者为代偿型。急型表现为急性心功能不全，常合并心源性休克和严重心律失常。亚急型主要发生在儿童，以全身水肿和充血性心力衰竭为主。慢型主要表现为慢性充血性心力衰竭，可逐渐发生，也可由急型或亚急型过渡而来。潜在型心功能良好，多无自觉症状，偶有心律失常和心电图改变。 1.急型本型多在冬季发病，发病急骤，变化迅速，常在寒冷、过劳、感冒、精神刺激、暴饮暴食或妇女分娩等心脏负荷加重的诱因作用下发病。最常见的表现为心源性休克，约占急型重症克山病的75%。病人常以恶心、剧烈呕吐、头晕为主要症状，也常有以头昏、上腹不适、胸闷、心悸、呼吸困难为主诉。重症者可在几小时内死亡。体检67%～82%病人有心脏扩大，可有奔马律、肺部啰音、肝大、水肿及休克等临床表现。此型常合并严重心律失常，表现为多源和多发性室性期前收缩、室性心动过速及各种不同程度的房室传导阻滞，20%可出现阿-斯综合征。少数(＜5%)可表现为肺淤血所致的急性左心功能不全或肺水肿。心源性休克、心律失常及肺水肿常合并存在。若急型病人肝大和水肿等体征3个月以上不消退者，提示由急型转为慢型。 2.亚急型多发生在断奶后及学龄前儿童(2～5岁)，夏、秋季多发。发病缓慢，常以全身水肿、精神萎靡、食欲不振、面色灰暗为主要症状，常在症状出现后1周左右发生慢性心功能不全，少数可发生心源性休克。体检可见颜面及全身水肿，心脏扩大，心率增快，常有奔马律和淤血性肝大。若发病3个月后病情仍未能缓解即转为慢型。 3.慢型发病缓慢，可从无症状阶段逐渐发病，亦可由其他型过渡而来。主要为慢性充血性心力衰竭的临床表现，可有心悸、呼吸困难、水肿、肝脏淤血、心界扩大、第一心音减弱、奔马律及各种心律失常，尤以室性期前收缩及心房颤动为多，可有相对性二尖瓣及三尖瓣关闭不全的杂音，亦可出现胸腔积液、腹水和心包积液以及相应的症状和体征。还可发生慢性心功能不全的并发症，如肺梗死等。此外，由于心脏附壁血栓脱落，可发生脑、肾、脾、肠系膜等处栓塞。 在慢型克山病的病程中，若出现急性心源性休克症状和体征时，称之为慢型急性发作。 4.潜在型常无症状，心功能代偿良好。但可有心界轻度增大，心电图可出现室性期前收缩或完全性右束支传导阻滞或ST-T改变。可系发现时即为潜在型，称为稳定性潜在型，预后良好；亦可由其他型转归而成，称为不稳定性潜在型，预后较稳定性潜在型为差。

本病常有心源性休克、充血性心力衰竭、严重心律失常(阿-斯综合征发作)等并发症。 1.心源性休克约占急性重症克山病的75%。病人常以恶心、剧烈呕吐、头晕、胸闷、心悸、呼吸困难为主要症状，重症者在几小时内死亡。病人如能得到及时的抢救，90%的病人可在24～36h内恢复。 2.充血性心衰由于心肌有弥漫性严重变性、坏死和瘢痕灶形成，所以克山病病人可出现不同程度的充血性心力衰竭。 3.心律失常可出现多种心律失常的表现，以房室传导阻滞、束支传导阻滞为最多见；其次是室性心律失常如：室性心动过速及室颤为致命性心律失常，可引起阿-斯综合征发作易致猝死。克山病还可见心房颤动(占12.7%)，发生率与左房直径的大小密切相关。克山病少数患者死于肺栓塞、脾栓塞与心房纤颤有关。

1.急型和亚急型病人血沉多增快，白细胞总数及中性粒细胞数常升高。 2.可见血清谷草转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、心肌肌钙蛋白T及I(cTnT、cTnI)及血清肌红蛋白活性增高。慢型病人AST/ALT＜1，而急型病人＞1，说明前者为肝淤血所致，而后者为心肌损伤所致。 3.抗心肌抗体、抗核抗体及循环免疫复合物也明显增高。部分病人血清中肠道病毒IgM明显升高，血及心肌等标本中肠道病毒RNA可为阳性。

1.诊断标准(1995年修订)具有克山病发病特点，并具备以下任何一条或其中一项表现又能排除其他疾病： (1)心脏扩大。 (2)急性或慢性心功能不全。 (3)心律失常：多发性室性期前收缩(每分钟6次以上，运动后增加)；心房颤动；阵发性室性或室上性心动过速。 (4)奔马律。 (5)脑或其他部位栓塞。 (6)心电图改变：房室传导阻滞；束支传导阻滞(不完全性右束支传导阻滞除外)；ST-T改变；Q-T间期明显延长；多发或多源性室性期前收缩；阵发性室性或室上性心动过速；心房颤动或心房扑动；P波异常(左、右房增大或双侧心房负荷增大)。 (7)X线所见心脏扩大。 (8)超声心动图：左心房、左心室内径扩大；射血分数(EF%)常降至40%以下；可有节段性室壁运动障碍；二尖瓣血流频谱A峰大于E峰。 (9)心机图改变：射血前期(PEP)/左室射血期(LVET)≥0.40；A波率(A/E-0)≥15%。 (10)实验室检查：AST、ALT升高，AST/ALT＞1；LDH及其同工酶LDH1升高， LDH1＞LDH2；CK及其同工酶CK2升高。 2.临床分型标准按发病过程与心功能分为以下4型： (1)急型：发病急剧且有急性心肌缺血、坏死或呈急性心脏功能失代偿并具有下列任何一项表现者为重症急性克山病：①心源性休克；②严重心律失常所致心脑综合征；③急性肺水肿或急性左心衰。 (2)慢型：心脏多为中至重度扩大，表现为慢性充血性心力衰竭。①自然慢型：是一组没有急、亚急、慢型及潜在型病史，自无症状而缓慢发病的慢型，近年来此型发病最多见；②慢型急性发作：慢型在病区又在多发季节出现急型表现者；③慢型分级：按心脏功能分级，分为慢性Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级。 (3)亚急型：①确切亚急型：发生于断奶后、学龄前儿童的克山病。发病较缓慢，多在症状出现1周左右发生充血性心力衰竭，或心源性休克(少数)，充血性心衰为其主要表现。可有颜面水肿、肝大和奔马律等。②疑似亚急型：若有精神萎靡、食欲不振、咳嗽、气喘、腹痛呕吐、眼睑或下肢水肿，且有血压降低脉压差小、心律明显增快，全部心音或第一心音减弱等，要按疑似亚急型及时治疗，一旦出现心力衰竭表现即可确诊。③亚急型转为慢型：亚急型克山病自发病日起3个月后未愈者，即改称为“转慢型”。 (4)潜在型：心功能Ⅰ级(正常)，心功能处于代偿期，心界可正常或轻度扩大，心电图多为室性期前收缩或完全性右束支传导阻滞或ST-T改变。

1.急型克山病 (1)治疗原则：早期发现，早期确诊，就地早治疗，积极纠正急性心功能不全，努力防止转为慢型。 (2)改善心肌营养代谢：临床实践证明，大剂量维生素C静脉注射可改善心肌、血管壁及全身代谢，增加心肌对葡萄糖的利用及糖原合成，增加心肌能量储备，改善组织内的氧化还原过程。在改善代谢的基础上，增强心肌收缩力，增加心排血量，使心源性休克得以纠正。用法：急型重症病人，首先应用维生素C5～10g(小儿3～5g)单独或加入25%～50%葡萄糖20ml中静脉注射。根据病情每2～4小时重复1次，24h总量不超过30g(小儿10～15g)。休克缓解、心律失常纠正后，每天静脉注射5g(小儿3g)，连用3～7天。休克再发时可重复使用。改善心肌代谢的药物，如辅酶A、泛癸利酮(辅酶Q10)、二磷酸果糖(FDP)等亦可使用。 (3)减轻心脏负担：首先是使病人安静以减轻心脏负担。对于烦躁不安、频繁呕吐者，可选用亚冬眠疗法。常用氯丙嗪25mg、异丙嗪25mg,哌替啶50mg(小儿各0.5～1.0mg/kg)肌内注射或静脉滴注；或地西泮(安定)20mg(小儿按每次0.25～0.5mg/kg)静脉注射。必要时可重复使用，使病人处于亚冬眠状态。 (4)血管活性药物的应用：对急型病人，常不急于纠正低血压。若在维生素C第2次注射后血压仍未回升，休克无缓解时，可应用多巴胺、间羟胺、酚妥拉明等血管活性药静脉滴注。 (5)纠正急性心功能不全和心律失常：出现急性肺水肿时按急性心功能不全处理(选用利尿药、强心苷、血管扩张药及吗啡等)。急型病人出现的心律失常，多在改善心肌代谢、纠正心源性休克等治疗后4h内好转或消失，若不能纠正，可根据心律失常类型，选用相应的抗心律失常药物。若出现高度或三度房室传导阻滞，可安装人工心脏起搏器。 (6)防止急型转为慢型：急型克山病病情控制后，应加强生活指导。1个月内不参加体力劳动。3个月内复查1次，防止转为慢型。若出现心脏扩大等充血性心力衰竭体征时，即按慢型克山病治疗。 2.亚急型克山病亚急型克山病的临床表现以充血性心力衰竭为主，少数伴有心源性休克。充血性心力衰竭的治疗方法同慢型，根据病情可选用亚冬眠药物或镇静药。并存心源性休克者，按急型治疗。 3.慢型克山病主要治疗慢性充血性心力衰竭，改善心脏功能及控制心律失常(参照扩张型心肌病治疗)。洋地黄可谨慎长期服用。 4.潜在型克山病进行生活指导，防止感染；对不稳定的病人，应对症治疗，定期体检。

在病区建立和健全防治机构，培训农村医师，进行长年综合预防，通过病情监测，发现早期病人及时给予治疗。口服亚硒酸钠(Na2SeO3)片对预防本病有效。通常每10天口服1次，成人每次4mg。应坚持长年服药，但在非发病季节，可停药3个月。脱贫致富，提高病区人民生活水平，亦是重要的预防对策。 1.改善膳食结构科研人员了解到食物组成不同，患病率有明显差异。克山病患者饮食中豆类、蔬菜、动物性食物、油脂等均较低，维生素A、维生素B12及硒的摄入量尤其低，食物中钙的含量也明显不足。观察结果证实改善膳食有明显的防病作用。提出改变或改善病区居民膳食组成，合理安排食物供给，居民营养合理化，将能控制克山病的发生。 2.注意休息及加强管理根据患者的心功能状态，限制或避免体力和脑力活动，提倡生活规律，劳逸结合。休息能减轻心脏负担，促进损伤心肌恢复。避免上呼吸道感染及精神刺激。病情不稳定者应加强随访观察。