克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l～1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各布病。1929年称之为早老性皮质纹状体变性。1940年称其为皮质纹状体脊髓变性。 1996年3月20日英国海绵状脑病顾问委员会向世界公布英国已经发现10例新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病(nvCJD)。克罗伊茨费尔特-雅各布病是人的海绵状脑病，而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病，俗称疯牛病(madcowdisease，MCD)。但决不是接触传染。此外，散发性CJD可以通过某些检查而传染给他人。 本病多在中年以后发病，以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系损伤症状为主要临床表现，数月至1年死亡。病理上以大脑海绵状变性、神经细胞脱落、星形胶质细胞增生为主要改变。广泛存在于世界各国。 目前，相当一部分人认为CJD可能是人畜共患的新型传染病。朊蛋白感染疾病与艾滋病已经被看成是本世纪的全球性两大顽疾。研究人员曾两次获得医学最高奖，就足以说明研究本病的必要性和重要性。

非常规慢病毒致病因子被认为是一种淀粉样蛋白原纤维(SAF)，构成此种原纤维特殊蛋白颗粒被称为朊病毒(PrP27-30)。这种慢病毒致病因子的性质既有病毒性传染发病特点，又有与常规病毒不同的理化特性和生物学特性。 理化特性表现为：①具有高度抗各种消毒灭活能力；②有抗高热80～100℃灭菌能力；③具有抗紫外线和其他各种射线作用能力；④常规电镜看不到病毒，只有用特殊理化方法可发现原纤维和蛋白颗粒。 其生物学特性为：①宿主间可传递的传染性，潜伏期可长达数年或数十年；②病理为变性改变，可见淀粉样斑块和胶质增生，但无炎性反应，亦无包涵体可见；③无复发缓解病程，持续进展直至死亡；④不产生干扰素，不受干扰素影响，孵育过程中不受任何免疫抑制或免疫增强的影响。 现在已知此慢病毒致病因子：①在高热132℃60min可灭活；②亦可在10%次氯酸钠溶液内浸泡1h以上或1N氢氧化钠内浸泡30min，反复3次即可灭活。

不论散发型或家庭型(5%的CJD为家庭型)，在年龄分布上相似，多发生在40岁以上，55～74岁患病最多，85岁以上也极少发病，75岁后发病率突然下降，原因不清。但从发病者中75%是75岁以上老人，仅25%发生在较年轻年龄组。 从33例分析看：男17例，女16例，家庭中有相同病例者占30%。平均发病年龄48岁。平均病期63个月。临床症状(%)：痴呆100，行为不正常73，肌阵挛79，其他运动障碍33，锥体外征79，视力障碍52，锥体束征49，抽搐24，头痛6，脑神经损害6，头晕3。 一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状，如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠，有时有幻觉、妄想等。逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。继之病情进行性恶化，表现为进行性痴呆，出现小脑、锥体及锥体外症候，常见明显的肌阵挛，肢体强直、无力、震颤和舞蹈样动作。构音障碍或失语，共济失调等。进一步恶化则呈昏迷状，各种肌阵挛及僵直消失。绝大部分病人于起病后1年内死亡，少数可存活2年或以上。

病变损害皮质、底节、丘脑、小脑、脑干甚至脊髓前角等广泛中枢神经系统，由于精神、意识、智能障碍，导致可以出现各系统功能失调及障碍，如延髓麻痹可致进食困难、呛咳、肺部感染；脑干病变也可影响心血管功能；长期瘫痪卧床引致褥疮等。

1.血尿便常规、生化、肝肾功能均无异常所见。 2.脑脊液细胞和蛋白多数在正常范围，少数病例蛋白轻度升高。双向电泳可见异常蛋白，但体液免疫和细胞免疫均无阳性反应。利用免疫方法检测脑脊液中14-3-3脑蛋白，总敏感度为96%，其特异性为80%，值得注意的是对进行性痴呆，而近期无脑梗死的患者，其特异性可高达99%，提示14-3-3脑蛋白测定对CJD具有极高的诊断价值。 3.血清S100蛋白的诊断价值血清S100蛋白浓度测定，对CJD诊断特异性达到81.1%，敏感性为77.8%。在肯定或很可能是CJD的患者中，血清S100蛋白浓度显著不同于其他疾病。

CJD的临床诊断，在疾病早期比较困难。不过，参照以下数点，作出临床诊断是可能的： 1.绝大多数CJD，发生在中年以上。 2.既有神经症状，如共济障碍、抽风等，又有精神症状，如记忆困难、智力减退等。 3.进展迅速，通常在发病后数周或数月内发展为痴呆、无动性缄默或去皮质强直。 4.实验室检查有条件的医院或送到有条件的医院，可发现以下改变： (1)脑电图：初期为非特异性慢波，极期可出现周期性同步放电。 (2)脑脊液：可发现14-3-3蛋白。 (3)血清：可证实S100蛋白浓度增高。 (4)脑活检：通常采用右侧额叶皮质，可发现灰质海绵状变性、神经细胞脱失、胶质细胞增生和PrPSC。 5.有人按以下条件诊断为肯定是CJD、大概是CJD和可能是CJD。 (1)进行性痴呆，通常在两年以内。 (2)肌阵挛、视力改变、小脑症状、无动性缄默4项中患者占有其中2项。 (3)特征性脑电改变即周期性同步放电。 具备以上3项可诊断大概是CJD，仅具备1、2两项，不具备第3项者、诊断可能是CJD；如患者接受脑活检，发现海绵状态和PrPSC者，则诊断为肯定是CJD。脑蛋白检测可代替脑电图特异性改变。

所有TNDs几乎均是不治之症，因CJD病毒不产生干扰素，也不受干扰素的作用和影响，任何免疫抑制剂或增强剂也对它不起作用，故目前尚无特异及有效治疗药物。今后根据基因、病机及防止Prpc转成Prpsc方面寻找治疗新方法。

至今尚无证据在人皮肤无损伤情况下一般接触导致传染患病者。研究证明外分泌物包括眼泪、鼻涕、唾液和粪便等，均无传染性的报道，流行病学亦未发现一般医疗护理接触CJD发病者。 基于以上情况预防重点应是严格处理CJD病人的脑组织、血和脑脊髓以及与病人组织体液接触或用过的手术器械、敷料及其废弃物，要采取严格消毒措施。手术器械可在高压132℃60min或10%次氯酸纳溶液浸泡60min共3次。或1N氢氧化钠溶液浸泡30min，共3次。敷料和尸检病理组织以焚烧处理为宜，取血注射器和针头宜用一次性制品，用后应作严格销毁焚烧处理为妥善。医护接触病人尤其取血、注射或手术要避免皮肤黏膜损伤或带手套以免造成“自家接种”遭致传染的危险性。