巨大血小板病
巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。
1948年，Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。
血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
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1.血小板计数中～重度减少，少数患者正常。
2.血小板巨大，可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80%。
3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。
4.与血小板下降不平行的出血时间延长。
5.血小板对ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。
6.血块回缩正常，凝血酶原消耗不良。
7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。
本病的诊断依据如下：
1.临床表现①常染色体隐性遗传，男女均可患病；②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多；③肝脾不肿大。
2.实验室检查①血小板减少伴巨血小板；②出血时间延长；③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常；④血小板玻珠滞留试验可减低；⑤血块收缩正常；⑥vWF正常；⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
(1)临床表现：
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传。
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查：
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。
尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。
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