家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似，对一般治疗剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外，少数为散发病例，无家族史，以成人多见，故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。

原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。

本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。

佝偻病或骨软化症；发育障碍；骨骼畸形；严重肌无力等。

1.尿液检查尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。 2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。 3.肠吸收钙及磷减少。 4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。 5.有阳性家族病史或低磷血症史。 6.排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。

1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D32～6μg/d，或1，25(OH)2D31～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆，避免尿钙超过4μg/(kg·d)较为安全。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。 2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂高磷饮食：每天给无机磷1～3.6g，或磷酸盐合剂(磷酸二氢钠18g，磷酸氢二钠145g，加水至1000ml)每次20ml，4～5次/d口服，可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法，即口服磷酸盐2～5g/d，分5～6次服，同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少，以避免中毒。如配合应用1，25(OH)2D3或1-α-(OH)D30.5～1.0μg，2次/d，效果更好。磷酸盐合剂的副作用在开始1～2周常有腹部不适、腹泻，但逐步增加剂量常可耐受，有时可引起血钙降低而导致继发性甲状旁腺功能亢进，需加注意。如无副作用发生，这样的治疗应继续至全部骨骺愈合为止。 3.其他治疗给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。 4.病因治疗某些因肿瘤所致应予以切除。

本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。