脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。 胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。 当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。

确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。

完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下： 1.隐性脊柱裂最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓牵系综合征。隐性脊柱裂本身很少症状，也许有些腰痛和遗尿与此相关。皮肤潜毛窦和皮样囊肿有可能导致脑膜炎的反复发作。 2.脊膜膨出多见于腰部和腰骶部；也可发生于其他部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。或仅覆盖一薄层表皮，脊髓与神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根可进入膨出囊内并与之粘连。 3.脊膜脊髓膨出比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。膨出囊基底较宽广，囊表面的覆盖皮肤菲薄、色暗，光照不很透光。有时皮肤透明，透过皮肤可以看到血管、神经根和脊髓。 4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出在膨出囊内伴发脂肪瘤。 5.脊膜脊髓囊肿膨出脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。 6.脊髓外翻是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。 7.脊柱前裂是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。 绝大多数隐性脊柱裂终身不产生症状，仅由于其他原因在X线摄片时被偶然发现。少数患者有遗尿或轻度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。个别隐性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神经损害症状。 腰骶部畸形产生有关节段的神经损害。小腿和足部肌肉呈现对称的松弛性瘫痪和萎缩；膝部以上肌肉功能受累者比较少见；踝反射大都消失。足部、会阴部和下肢后侧的皮肤可有感觉缺失，痛觉和温度觉的障碍常较明显。患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各种营养性和自主神经功能障碍，如皮肤温度下降、青紫、水肿、溃疡、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患儿在出生时并无明显的神经症状，而在生长期间因膨出囊对脊髓和神经根的牵拉或是牵系综合征的影响使神经损害渐趋加重。 颈段的畸形产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、神经营养障碍和下肢痉挛性瘫痪。上述症状可能在出生时即已存在，或在生长期逐渐发生。高位颈段畸形则可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫。

膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形，如脑积水、颅骨裂、裂唇和裂腭等。

血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。

脊膜膨出诊断不困难。X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。

不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术，脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出，应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连，使神经组织纳回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱点。同时术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松。如因故推迟手术，对囊壁需慎加保护，防止破溃和污染。骶部的上皮窦道必须切除，以消除颅内感染的通道。

注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。