骨髓-胰腺综合征
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者早期即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。
常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷。
临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。
肝、肾功能衰竭是常见的合并症。
1.外周血血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓像骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。
4.红细胞内FEP减少或在正常下线红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。
5.一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。
根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。
本病缺乏有效的治疗方法。
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