先天性桡骨缺如
概述
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
病因
近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。
发病机制
正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生长。肢芽前端有扁平圆形膨大，其中形成一条主干与四条射线，大拇指、大鱼际肌、第1掌骨、腕骨和桡骨都属于第一射线。任何因素干扰使上肢第一射线的发展受到压抑，都将形成桡骨缺如，同时造成拇指、大鱼际肌和舟骨的缺如。
临床表现
本病双侧均可发病，右侧较多见。可分为桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如三型。桡骨缺如中约有50%为全部缺如。部分缺如约2/3发生于远侧段，此时桡骨上端可能存在，但明显萎缩，常伴有上尺桡关节融合或与肱骨融合。常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形，肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。尺骨短而粗，约为正常长度的60%，并渐渐向桡侧弯曲，凹面指向桡侧。腕关节向桡侧偏斜，可与前臂成90°角。当大拇指缺如时，第1掌骨、舟骨、大鱼际肌及拇指相应的肌肉亦将缺如，食指、中指亦有缺陷，握物主要靠环指、小指。若桡骨完全缺如，则旋前方肌、桡侧腕长伸肌、肱桡肌、旋后肌也缺如。这种畸形中桡神经常在肘关节附近终止，前臂桡神经缺如。
桡骨缺如常伴有其他畸形，畸形包括唇裂、腭裂、肋骨缺如、B蹄内翻足和严重贫血(Fanconi综合征)等。
其他辅助检查
X线片上见桡骨部分缺如或完全缺失，尺骨向桡侧弯曲，拇指、腕骨可缺如。
治疗
1.一般原则防止软组织挛缩，防止畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形，治疗应尽早进行。先行纵向牵引，使手的纵轴与前臂成一直线，之后可采用夹板或支具固定，保持前臂处于良性对线(图1)
2.手术疗法
(1)对软组织已明显挛缩者，必须尽早行松解术，最好在2岁左右。
(2)手术必须解决：
①尺骨弯曲畸形。
②腕关节向桡侧偏斜。
③大拇指功能的修复或重建。
(3)手术方法为中央置位术(图2)，包括以下几方面：
①松解桡侧挛缩偏斜的腕关节，将其正对尺骨下端。
②腕关节中间开洞，将尺骨下端嵌入而融合。
③对尺骨弯曲在中段做截骨矫正。
保留功能性肌肉、肌腱，日后可移植、再造大拇指以增加功能。
理论上，运用显微外科技术移植带血管腓骨到桡骨缺损处，可以修复桡骨缺损，但临床应用的实际效果不满意。
