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血色病性骨关节病
概述 本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高,沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致,特征是铁吸收过量,产生病理性铁沉着,最后导致许多器官的功能障碍,以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病、皮肤色素沉着和性功能减退。有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛、呼吸困难和水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如治疗再生障碍性贫血时,输血次数可达百次以上)和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于溶血性疾病、营养不良、维生素A缺乏及长期腹泻等。 在正常人,体内总含铁量为3~5g。铁代谢障碍时,可能积蓄达25g以上。输血时每1000ml全血含铁500mg。一般认为输入的铁超过20g时,即将产生继发性血色病。
病因 由自发性或继发性的原因,引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。
发病机制 主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积,有些关节软骨发生钙化,关节液内有焦磷酸钙结晶。 自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说: 1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。 2.组织蛋白质变异,对铁具有异常的亲和性。 3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。 血色病在我国少见,仅有个案报道。在欧美等国家,常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者,其发生率甚高。
临床表现 本病常发生于中老年人,尤其是50岁以上的人群组。男性多于女性,因为女性可在月经内定期排出铁质,故少见,但在绝经期以后可出现此病。 在临床上,本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变。早期一般无症状,或具有类似骨关节病的症状和体征,如疼痛、肿胀、活动范围受限等;常开始于掌指关节和近侧指间关节,也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节,也有个别患者累及脊椎。本病可有急性疼痛发作,发作时关节活动功能障碍,多发生于髋关节,为期2~3周,甚至更长,以后逐渐形成持续性疼痛,逐渐加重。其他关节如踝、膝、手部关节相继发生急性疼痛,逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬。关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。 检查时可发现关节肿胀,特别是掌指关节有明显骨性肿大,运动受限,并有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节有类似变化,但较轻。其他多处关节的活动范围也受限。膝关节活动时可有“咿轧”声,没有滑膜增厚或积液现象,也无肌腱病变。脊柱可有正常生理弧度消失,活动受限,并有疼痛。严重型患者可出现所有症状与体征,轻者可仅有个别症状,甚至不出现关节症状。
并发症 在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。
实验室检查 血红蛋白含量和白细胞、血小板计数,以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常,部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高,正常为14.3~26.9μmol/L(80~150μg/dl)。血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%),有时可高达70%,甚至100%。
其他辅助检查 常规X线平片检查时,可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵蚀、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀。少数远侧指间关节也可有变化。关节下囊肿最早出现,通常位于关节近侧,常见的是掌骨头部的关节下区有直径1~3mm的圆形或卵圆形的小囊肿,周边有界限清晰的硬化区。随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成。关节间隙狭窄不均匀,在关节受侵蚀处最为明显。但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致,有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄;也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成。骨赘形成一般是关节严重受累的表现,但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄。腕骨内可有边界清晰的囊肿,其直径5~6mm,常为多发性;同一骨内也可有2~3个囊肿,常见于头状骨、钩骨、舟骨和月骨。 部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变。在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀。少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿,甚至在三角韧带处显示混浊阴影。 在膝、髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊,此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。
诊断 血色病的诊断,除根据发病年龄、症状、体征,特别是肝大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外,血清铁增高,特别是转铁蛋白饱和度明显增高,以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时,肝活组织检查可明确诊断。
鉴别诊断 此病有时易与类风湿关节炎相混淆,应进行鉴别。由于关节液内有焦磷酸盐结晶,亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别;由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现,不难作出鉴别。
治疗 本病的治疗主要是采取放血疗法,以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生,也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术,效果较好;但要注意,患者的全身情况一般较差,肝、胰、垂体可能都有病变,肾上腺功能也大多不足,很难耐受大手术,应慎重对待。
预后 预后欠佳。
预防 无相关资料。
需做检查 四肢CT检查、血象、血液生化、血清铁、X线检查
常见药物 肠溶阿司匹林、壮骨关节丸、万通筋骨片、散寒活络丸、祖师麻关节止痛膏、关节镇痛膏、通络开痹片、硫酸氨基葡萄糖片
治疗费用 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
哪些症状 关节响痛、 腹痛、 指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛、 上眼睑增厚松弛、 指节增粗、 色素异常、 呼吸异常、 肘关节脱位、 消瘦、
引发疾病 囊肿形成、骨赘形成
治疗方法 放血疗法、药物治疗
好发人群 血色病患者
是否传染
温馨提示 暂无
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