小儿血管瘤血小板减少综合征
概述
血管瘤血小板减少综合征即伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征(capillaryangioma-thrombocytopeniasyndrome)，又称巨型血管瘤病，Kasabach-Merritt综合征，为先天性疾病，患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期。
病因
多为先天性血管畸形。海绵状血管瘤是由多数血管组织伸延、囊状扩张汇集成团而形成，因其质柔软似海绵而命名。若血管瘤体积较小，范围不大，不呈海绵状，则不易导致血小板减少。
发病机制
本病征发病机制是肿瘤内发生血管内凝血，也可能血小板被利用来当作血管瘤内皮层。血小板减少的原因，亦有认为网状内皮系统吞噬血小板作用加强，血管瘤可能产生血小板抗体，对血小板起破坏作用，再者血管瘤中血管不正常，使血小板凝聚停滞于迂曲之血管瘤中，血小板受伤而裂解等。
临床表现
血管瘤在体表时，于出生后即可发现，但若在内脏或体内组织时，则不易发现。血管瘤可呈肥大型、血管内皮型、毛细血管型、海绵窦型等。可随病程进展而不断增大，局部呈青紫色，柔软、囊性、可压缩。血管瘤为单发或多发，位于四肢者最常见，通常多属良性血管瘤。分布在内脏和深部组织的巨大血管瘤可发生邻近器官和组织的压迫症状，血管瘤的增长与血小板的下降呈正比，皮肤紫癜和出血，但脾脏常不肿大。
1.一般表现多见于乳幼儿，一般在生后5周内发病。血管瘤多见于四肢，呈多发性，其次存在于面部、颈部、躯干等，约10%者发生于内脏如肝、脾、回肠、舌、肾、胸、骨、脑脊膜外、颈内动脉等处，并伴有相应的症状和体征。体表血管瘤压之可缩小，失去压力后又可恢复；肝脾血管瘤可导致肝脾肿大；位于小脑者多为恶性。同一患者皮下和内脏病变很少同时存在。
2.出血主要是皮肤黏膜出血点、瘀斑或紫癜；也可发生鼻出血等其他部位出血。出血症状随血管瘤的发展而加重。由于并发微血管病性溶血，可出现贫血及黄疸。
并发症
可发生邻近器官和组织的压迫症状；发生皮肤紫癜和出血；可出现贫血及黄疸等。
实验室检查
1.血常规血小板减少，常为(10～40)×109/L；一般血红蛋白和白细胞正常。并发微血管并病性溶血时可有血红蛋白降低，血涂片可见畸形红细胞和较多的破碎红细胞。
2.出血时间延长，血块回缩不良，凝血酶原时间延长。
3.血纤维蛋白原减少；纤维蛋白降解物(FDP)增加；3P试验阳性。
4.骨髓象巨核细胞正常或增多。
其他辅助检查
CT、B超或磁共振等可检出内脏病变部位；束臂试验阳性。
诊断
根据出生时或出生不久即有血管瘤的存在，并伴有血小板减少、慢性弥漫性血管内凝血的化验改变，易于诊断；但有时血管瘤发生在内脏，如胸部、肝、脾、骨骼等而被忽视，如果血中纤维蛋白降解物(FDP)增多更有助于诊断。
鉴别诊断
本病主要与弥散性血管内凝血(DIC)相鉴别。DIC病情进展快，多有严重感染、休克、重要脏器功能衰竭和微血管病性溶血等表现。
治疗
1.病因治疗放射线照射血管瘤局部可使其明显缩小，一般情况下每次照射25.8mc/kg(100伦琴)，每周2～3次，总量不超过516mc/kg(2000伦琴)，多数病人可在放疗6～7次以后见效。
2.肾上腺皮质激素可减少毛细血管脆性，防止出血和提高血小板。
3.固体二氧化碳能产生低温，使血管瘤冰冻、坏死和萎缩，适用于体表血管瘤，尤其是海绵状血管瘤，根据血管瘤形状，在表面敷上一块相应大小的二氧化碳霜10s左右，每周或隔周1次。
4.补偿疗法输血、输冻干人纤维蛋白原及切脾通常无效。
5.出血重、血小板减低明显者，可输注血小板；凝血机制异常所致的出血，重者应在肝素抗凝基础上输注新鲜血液以补充凝血因子。
预后
本病征预后取决血管瘤发生的部位和大小以及治疗情况，病死率在30%以上，一般由于大量出血、败血症或血管瘤压迫呼吸道窒息而死亡，亦可因脑出血或其他器官出血发生瘫痪或死亡，偶见血管瘤内血管栓塞，肿瘤缩小而自愈。
