全身脂肪代谢障碍
概述
全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征,为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病或某些先天畸形,皮肤出现多毛,黑棘皮病样损害,全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
病因
病因尚不明确。有家族史或遗传影响,属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。
发病机制
发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂肪代谢亢进的结果。
临床表现
分为先天型与成人型两类。
1.先天型出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干,但弹性良好,广泛色素沉着,腋下、腹股沟皱褶处最为显著,局部皮肤呈线状增厚,颇似黑棘皮病,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮,胃肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿,但对胰岛素治疗无反应。
2.成人型表现症状较晚或不突出,身高,肌肉粗大,腹部膨出多不明显,在糖尿病出现前,可仅见手足骨明显增长,类似肢端肥大症,化验可发现高血糖、高脂血症,尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大,常因肝功衰竭或呕血而死亡。
并发症
先天型,通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿。
其他辅助检查
组织病理:皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。
诊断
根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点,可以明确诊断。
鉴别诊断
肢端肥大症需与本病成人型区别,前者系脑垂体肿瘤或增生所致,除肢端肥大外,尚有进行性前头痛,视野缩小,视力减退等症状,不同于本病。
治疗
无满意治疗。可对症处理高血脂、高血糖及高血压。有报道摘除垂体可使病情改善。
中医治疗:可调和气血,采用冲和汤加减。
预后
1.先天型出生时或2岁内发病,3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿,肝脾肿大,心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫。
2.成人型部分有高血压、肝大、心脏肥大,常因肝功衰竭或呕血而死亡。
治疗费用
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300——1000元)
哪些症状
多尿、
肝脾肿大、
高血压、
皮下脂肪消失、
偏瘫、
消瘦、
心脏肥大、
脂肪代谢障碍、